Acties voor zeven jarig meisje met 22q11

KAMPEN - De zevenjarige Demi Becks uit Kampen loopt op 5 juni van dit jaar mee met de Brabantse Wal Marathon. Zij probeert hiermee geld in te zamelen voor de Stichting Steun 22q11. Becks leidt zelf ook aan deze zeldzame en vrij onbekende ziekte. Haar familie probeert samen met Becks sponsoren te zoeken voor haar actie. Wie haar wil sponsoren kan dat doen via www.justgiving.nl/nl/teamdemi.

Het deletie 22q11 syndroom is een aangeboren aandoening van het gehemelte, het hart en het gezicht. Deze aandoening ontstaat doordat er een stukje DNA (erfelijk materiaal) ontbreekt. Omdat al deze syndromen voortkomen uit chromosoom 22 (een ontbrekend stukje daarvan) werd dit later 1 naam: Het 22Q11 syndroom.

Demi is nu 7 jaar en kreeg toen zij drie was de diagnose DiGeorge syndroom. Het heeft drie jaar geduurd voor er een arts was die de klachten van Demi en haar uiterlijk daarbij herkende. De kenmerken van dit syndroom verschillen per persoon. Vaak heeft iemand met het deletie 22q11 syndroom een aangeboren hartafwijking  en problemen met het gehemelte, bijvoorbeeld schisis. Meestal zijn er bepaalde kenmerken in het gezicht, zoals kleine ogen en een bolle neuspunt. Er kunnen ook problemen met de voeding, het ademhalen en met de nieren zijn. In totaal komen er zelfs 190 kenmerken voor. Het is heel moeilijk om te bepalen wat er wel en niet bij hoort.

Demi heeft van al deze 190 kenmerken zeker de helft. Maar het meest op de voorgrond op dit moment is de afweer waar zij problemen mee heeft. Ze is veel ziek, en een longontsteking ligt vaak op de loer. Na drie dagen koorts krijgt zij antibiotica voorgeschreven om ervoor te zorgen dat haar gezondheid niet nog slechter word. Gedurende het hele jaar heeft zij dan ook een onderhoudskuur die ervoor moet zorgen dat zij niet zo vatbaar is.

Ook heeft Demi verlaagde spierkracht die nog altijd erger word en hypermobiliteit waardoor haar knieschijf met regelmaat van zijn plaats schiet.

Veel kinderen krijgen pas na jaren van onderzoeken de diagnose 22Q11, sommige kinderen zelfs te laat, waardoor hulp en medisch ingrijpen te laat komt. Het gevolg hiervan is dat problemen die ontstaan zijn, misschien zelfs wel voorkomen hadden kunnen worden. Dit is totaal geen onwil van artsen, maar puur het feit dat er nog maar weinig over het syndroom bekend is.

Er is daarom een stichting in het leven geroepen: Stichting 22Q11. Samen proberen zij nu de krachten te kunnen bundelen met andere ouders en het expertise centrum in Utrecht (WKZ) / 22q11DS-poli op de afdeling kindergeneeskunde. Hierdoor kunnen we nog meer bekendheid generen in Nederland en gezamelijk de belangen behartigen van mensen met het 22q11DS, door het verzorgen van voorlichting en het verstrekken van informatie. Organiseren van familiedagen, studiedagen en andere evenementen. Uiteindelijk het stimuleren van wetenschappelijk onderzoek.

Bekendheid voor de ziekte

Voor deze stichting probeert Demi geld in te zamelen door mee te lopen aan de Brabantse Wal Marathon. Ze loopt samen met haar zus Kaylee. Op dit moment is het voor Demi nog maar de vraag of zij dit allemaal gaat halen, maar ze wil dit heel graag doen.

Haar familie: “Elke meter die zij loopt tijdens de kidsrun, loopt haar zus mee en wij lopen naast de zijlijn mee. Als het moet, zullen wij haar zelf over die eindstreep tillen. Dit alles voor de bekendheid van dit zo moeilijke syndroom. Dát syndroom wat ons leven compleet heeft overgenomen. Wij, als ouders van Demi, hopen dat iedereen Demi en Kaylee wil steunen door te doneren op haar actie pagina. De volledige opbrengst zal gaan naar

de stichting. De actiepagina van Demi kunt u vinden op: https://www.justgiving.nl/nl/teamdemi.”

“Toen wij samen met Demi en Kaylee deze actie begonnen, kreeg Shoeby Fashion te Ommen het idee om ons te helpen. Zij houden op 10 maart een extra

koopavond van 18.00 tot 21.00 uur. De klanten krijgen die avond 10 procent korting op hun aankopen en wij ontvangen 10 procent van de avond opbrengst voor Demi en haar actie. De koopavond is compleet verzorgd met hapjes, drankjes, visagie en fotografie. Klanten kunnen zelfs een nieuwe coupe winnen, dus zeker de moeite waard om te komen shoppen in Ommen.”

Mensen die op die dag niet kunnen, maar wel willen doneren kunnen dat natuurlijk via de site van Demi doen.